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生物遗传
http://www.sgst.cn 2008-11-04 13:17:00

遗传物质

定义:亲代与子代之间传递遗传信息的物质。除一部分病毒的遗传物质是RNA外,其余的病毒以及全部具典型细胞结构的生物的遗传物质都是DNA.这种物质是染色体的主要成分。它还存在于细胞核外的质体,线粒体等细胞器中。
备注:遗传物质的基本特性是:相对的稳定性,能自我复制,前后代保持一定的连续性并能产生可遗传的变异。

 

基因

英文:Gene,Mendelian factor
定义:携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。

 

显性基因

英文:dominant gene
定义:是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。

 

隐性基因

英文:recessive gene
定义:是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

 

基因组

英文:Genome
定义:单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。

 

人类基因组计划

英文:human genome project, HGP
定义:是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。

 

人类遗传工程

定义:是人类对自身基因进行“改良”,包括对人生殖细胞中个别基因的“修正”、“改良”,直至整个基因组的重新构建。

 

基因文库

英文:gene library
定义:用重组DNA技术将某种生物细胞的总 DNA 或染色体DNA的所有片断随机地连接到基因载体上,然后转移到适当的宿主细胞中,通过细胞增殖而构成各个片段的无性繁殖系(克隆),在制备的克隆数目多到可以把某种生物的全部基因都包含在内的情况下,这一组克隆的总体就被称为某种生物的基因文库

 

人类遗传

定义:父母的基因特征传给子女

 

母系遗传

英文:maternal inheritance
定义:是指核外染色体所控制的遗传现象。
备注:例如Leber遗传性视神经病,也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显。

 

交叉遗传

英文:crosswise inheritance
定义:男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲,以后又必定传给女儿,这种遗传方式称交叉遗传。

 

生物遗传密码

定义:遗传信息是指基因中的脱氧核苷酸排列顺序或碱基的排列序列,位置在DNA分子上。一般认为遗传信息在有遗传效应的一段DNA分子的一条链上,称为信息链。信息链是指与模板链互补的这条链,模板链上的碱基序列不代表遗传信息。以模板转录成mRNA,mRNA上的碱基排列顺序称为遗传密码,所以经过转录后,遗传信息就转化成遗传密码。

 

常染色体显性遗传

定义:一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传( AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。
备注:地中海贫血

 

常染色体隐性遗传

定义:一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,即在杂合状态下不能表现出相应症状,这种遗传方式就是常染色体隐性遗传( AR)。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
备注:这种具有隐性基因的杂合子(Aa)称为携带者。

 

染色体外遗传

英文:extrachromosomal inheritance
定义:染色体以外的遗传因子所表现的遗传现象。在真核生物中常称为细胞质遗传,又称核外遗传、非染色体遗传、非孟德尔式遗传或母体遗传。

 

X连锁隐性遗传

定义:当致病基因位于 X染色体上,杂合时并不发病,称为X连锁隐性遗传(XR)。

 

X-连锁显性遗传

定义:当致病基因位于 X染色体上,且为显性,杂合时即发病,称为X连锁显性遗传(XD)。

 

Y-连锁遗传

定义:当控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上而随Y染色体传递的方式,称为Y连锁遗传。

 

线粒体遗传

定义:发生在生殖细胞的线粒体 DNA(mtDNA)突变可随配子而传递给下一代。

 

遗传效应

英文:Heredity effect
定义:所谓遗传效应就是对蛋白质合成有直接或间接影响的部分,有遗传效应的DNA片段就是能够直接指导或间接调控蛋白质合成的碱基序列。

 

显性遗传

英文:dominant inheritance
定义:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传。
备注:如多指,并指,原发性青光眼等。

 

隐性遗传

英文:recessive inheritance
定义:所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。
备注:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。

 

性链锁遗传

定义:又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。

 

多基因遗传

定义:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。
备注:多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。

 

遗传效应

英文:Heredity effect
定义:所谓遗传效应就是对蛋白质合成有直接或间接影响的部分,有遗传效应的DNA片段就是能够直接指导或间接调控蛋白质合成的碱基序列。

 

剂量补偿效应

英文: dosage compensation
定义:使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。
备注:一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。

 

表观遗传现象

定义:是指基因表达发生改变但不涉及DNA序列的变化, 能够在代与代之间传递。
备注:表观遗传变异包括基因沉默、DNA甲基化、核仁显性、休眠转座子激活和基因组印记等方面。

 

遗传病

英文:genetic diseases
定义:是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

 

多基因遗传病

英文:polygenic inheritance)
定义:是由多个基因的累加效应引起的遗传性状,一般与环境因素共同作用。所导致的疾病称多基因遗传病(简称多基因病)或多因素遗传病。
备注:因有遗传因素在内,故发病呈家族倾向,但不符合孟德尔遗传规律。

 

染色体病或染色体综合征

英文:chromosome disease
定义:遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

 

单基因病

定义:目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

 

染色体异常

定义:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

 

单基因遗传病

定义:同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

 

基因表达

英文:gene expression
定义:是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子。
备注:生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的结构基因编码的。

 

镶嵌显性

定义:对于某一性状来讲,一个等位基因影响身体的一个部分,另一等位基因则影响身体的另一部分,而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。
备注:在异色瓢虫 (Harmonia axyridis)的鞘翅色斑遗传、果蝇的盾片刚毛遗传和玉米的花青素遗传中都有这种现象。

 

转录

英文:transcription
定义:在RNA聚合酶的催化下,以DNA为模板合成mRNA的过程称为转录。

 

伴性遗传病

英文:sex-linked inheritable disease
定义:位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病。

 

X伴性显性遗传病

英文:X-linked dominant inheritable disease
定义:本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。
备注:遗传性肾炎,.假肥大型肌营养不良症等。

 

X伴性隐性遗传病

英文:X-linked recessive inheritable disease
定义:这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。
备注:血友病(hemophilia),葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症等。

 

Y伴性遗传病

英文:Y-linked inheritable disease
定义:这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。
备注:如蹼趾男人,长毛耳男人。

 

染色体

英文:chromosome
定义:细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。

 

常染色体

英文:Autosomes
定义:在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体。

 

性染色体

英文:sex chromosome
定义:在真核生物中和性别相关的染色体,如X, Y和 Z,W。
备注:这些染色体在性别决定中起重要作用。

 

同源染色体

英文:homologous chromosomes
定义:形态、结构、遗传组成基本相同和在减数第一次分裂前期中彼此联会(配对),并且能够形成四分体,然后分裂到不同的生殖细胞的一对染色体,一个来自母方,另一个来自父方。

 

异源染色体

定义:一对同源染色体与另一对形态结构不同的同源染色体,互称为异源染色体。

 

人类人造染色体

英文:human artificial chromosome(HAC)
定义:一个用于转移或表达人类DNA大片段的载体。
备注:HAC的行为和构建与人类染色体相同。

 

异染色体

英文:heterochromosome
定义:亦称为异质染色体;最初被用作常染色体(euc- hromosome)的对应词,也就是说,对与常染色体在大小、形态和行为相异的染色体而命名的。
备注:T.H。Montgomery在半翅目昆虫的精子形成过程中于静止核内发现很容易被碱性染料着染的物质,被称为染色质仁(chromatin nucleolus)。由于它是染色体或部分染色体异常固缩所成,故又将这种异常固缩的染色体命名为异染色体(heterochromosome)

 

染色体性别

定义:是先天性性别:人类具有23对46条染色体,其中22对44条染色体被称为常染色体,主要调控身体的发育,而与性别发育相关的被称为性染色体,通常用 “X”和“Y”来表达。
备注:正常男性的性染色体的核型表现为:46,XY;正常女性的性染色体的核型表现为:46,XX。

 

染色体工程

英文:chromosome engineering
定义:按设计有计划削减、添加和代换同种或异种染色体的方法和技术,也称为染色体操作。
备注:染色体工程一词,虽然在20世纪70年代初才提出,但早在30年代,美国西尔斯(E.R.Sears)及其学生就已开始研究。它不仅在改良植物的遗传基础培育新品种上受到重视,而且也是基因定位,和染色体转移等基础研究的有效手段。

 

染色体变异

定义:在真核生物的体内,染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少,增多)或者染色体的结构发生改变时,遗传信息就随之改变,带来的就是生物体的后代性状的改变,这就是染色体变异。

 

脱氧核糖核酸

英文:Deoxyribonucleic acid(DNA)
定义:又称脱氧核糖核酸,是染色体的主要化学成分,同时也是组成基因的材料。

 

DNA探针

定义:是最常用的核酸探针,指长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链DNA探针。

 

DNA修复

英文:DNA repairing
定义:是细胞对DNA受损伤后的一种反应,这种反应可能使DNA结构恢复原样,重新能执行它原来的功能;但有时并非能完全消除DNA的损伤,只是使细胞能够耐受这DNA的损伤而能继续生存。

 

DNA复制

定义:是指DNA双链在细胞分裂以前进行的复制过程,复制的结果是一条双链变成两条一样的双链(如果复制过程正常的话),每条双链都与原来的双链一样。

 

单链DNA

英文:single-stranded DNA
定义:大部分DNA以双螺旋结构存在,但一经热或碱处理就会变为单链状态。单链DNA就是指以这种状态存在的DNA。

 

闭环DNA

英文:closed circular DNA
定义:没有断口的双链环状DNA,亦称为超螺旋DNA。
备注:由于具有螺旋结构的双链各自闭合,结果使整个DNA分子进一步旋曲而形成三级结构。另外如果一条或二条链的不同部位上产生一个断口,就会成为无旋曲的开环DNA分子。从细胞中提取出来的质粒或病毒DNA都含有闭环和开环这二种分子。

 

连接DNA

英文:Linker DNA
定义:核小体中除146bp核心DNA 外的所有DNA。

 

模板DNA

定义:可以是单链分子,也可以是双链分子,可以是线状分子,也可以是环状分子(线状分子比环状分子的扩增效果稍好)。
备注:就模板DNA而言,影响PCR的主要因素是模板的数量和纯度。

 

互补DNA

英文:cDNA, complementary DNA
定义:构成基因的双链DNA分子用一条单链作为模板,转录产生与其序列互补的信使RNA分子,然后在反转录酶的作用下,以mRNA分子为模板,合成一条与mRNA序列互补的单链DNA,最后再以单链DNA为模板合成另一条与其互补的单链DNA,两条互补的单链DNA分子组成一个双链cDNA分子。
备注:双链cDNA分子的序列同转录产生的mRNA分子的基因是相同的,所以一个cDNA分子就代表一个基因.但是cDNA仍不同于基因,因为基因在转录产生mRNA时,一些不编码的序列即内含子被删除了,保留的只是编码序列,即外显子。所以cDNA序列都比基因序列要短得多,因为cDNA中不包括基因的非编码序列---内含子。

 

DNA治疗

定义:是用正常的基因整合入细胞,以校正和置换致病基因的一种治疗方法。
备注:目前从广义上来讲,将某种遗传物质转移到患者细胞内,使其体内发挥作用,以达到治疗疾病目的方法,也谓之基因治疗。

 

反义DNA

 

DNA疫苗

英文:DNA vaccine
定义:又称“裸”DNA疫苗(naked DNA vaccine)、基因疫苗(genetic vaccine),亦有核酸疫苗(nucleic acid immunizaiton)、多核苷酸疫苗(poly nucleotide vaccine)等相关名称,是近年来基因治疗研究中所衍生并发展起来的一个新的研究领域。它是指将编码某种蛋白质抗原的重组真核表达载体直接注射到动物体内,使外源基因在活体内表达,产生的抗原激活机体的免疫系统,从而诱导特异性的体液免疫和细胞免疫应答。
备注:该疫苗既具有减毒疫苗的优点,同时又无逆转的危险,因此越来越受到人们的重视,被看作是继传统疫苗及基因工程亚单位疫苗之后的第三代疫苗。

 

核糖核酸

英文:RiboNucleic Acid (RNA)
定义:由至少几十个核糖核苷酸通过磷酸二酯键连接而成的一类核酸,因含核糖而得名,简称RNA。
备注:RNA普遍存在于动物、植物、微生物及某些病毒和噬菌体内。RNA和蛋白质生物合成有密切的关系。在RNA病毒和噬菌体内,RNA是遗传信息的载体。RNA一般是单链线形分子;也有双链的如呼肠孤病毒RNA;环状单链的如类病毒RNA;1983年还发现了有支链的RNA分子。

 

信使核糖核酸

英文:Messenger RNA (mRNA)
定义:从脱氧核糖核酸(DNA)转录合成的带有遗传信息的一类单链核糖核酸(RNA)。
备注:它在核糖体上作为蛋白质合成的模板,决定肽链的氨基酸排列顺序。mRNA存在于原核生物和真核生物的细胞质及真核细胞的某些细胞器(如线粒体和叶绿体)中。

 

核糖体RNA

英文: rRNA
定义:是最多的一类RNA,也是3类RNA中相对分子质量最大的一类RNA,它与蛋白质结合而成核糖体,其功能是作为mRNA的支架,使mRNA分子在其上展开,实现蛋白质的合成。
备注:rRNA占整个RNA的82%左右。

 

转运RNA

英文:tRNA
定义:转运RNA分子由一条长70~90个核苷酸并折叠成三叶草形的短链组成的。
备注:作用:运输氨基酸,识别信使RNA的密码子。

 

非编码RNA

定义:指的是不被翻译成蛋白质的RNA,如tRNA, rRNA等,这些RNA不被翻译成蛋白质,但是参与蛋白质翻译过程。

 

RNA引物

定义: 是一小段单链DNA或RNA,作为DNA复制的起始点,存在于自然中生物的DNA复制。

 

RNA干扰

英文:RNA interference, RNAi
定义:是指在进化过程中高度保守的、由双链RNA(double-stranded RNA,dsRNA)诱发的、同源mRNA高效特异性降解的现象。
备注:近几年来RNAi研究取得了突破性进展,被《Science》杂志评为2001年的十大科学进展之一,并名列2002年十大科学进展之首。

 

RNA探针

定义:是一类很有前途的核酸探针,由于RNA是单链分子,所以它与靶序列的杂交反应效率极高。
备注:RNA探针主要用于研究目的,而不是用于检测。

 

向导RNA

英文:guide RNA, gRNAs
定义:引导RNA编辑的RNA分子,长度大约是60~80个核苷酸,是由单独的基因转录的,具有3'寡聚U的尾巴中间有一段与被编辑mRNA精确互补的序列,5'端是一个锚定序列,它同非编辑的mRNA序列互补。在编辑时,形成一个编辑体(editosome),以gRNAs内部的序列作为模板进行转录物的校正, 同时产生编辑的mRNA。
备注:gRNA3'端的oligo(U)尾可作为被添加的U的供体。

 

RNA聚合酶

英文:RNA polymerase
定义:以一条DNA链或RNA为模板催化由核苷-5′-三磷酸合成RNA的酶。

 

反义RNA

定义:是指与mRNA互补的RNA分子, 也包括与其它RNA互补的RNA分子。
备注:由于核糖体不能翻译双链的RNA,所以反义RNA与mRNA特异性的互补结合, 即抑制了该mRNA的翻译。通过反义RNA控制mRNA的翻译是原核生物基因表达调控的一种方式,最早是在E.coli 的产肠杆菌素的Col E1质粒中发现的,许多实验证明在真核生物中也存在反义RNA。

 

RNA肿瘤病毒

定义:在分类上属于逆转录科病毒(retroviridae)。这类病毒在自然界普遍分布,动物的致瘤作用非常广泛,包括从爬行类(蛇)、禽类直到哺乳类和灵长类动物,可诱发白血病、肉瘤、淋巴瘤和乳腺瘤等。

 

逆转录病毒

定义:需在逆转录酶的作用下首先将RNA转变为cDNA,再在DNA复制、转录、翻译等蛋白酶作用下扩增的一类病毒。

 

互补基因

英文:complementary genes
定义:若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状,其中任何一个发生突变时都会导致同一突变型性状,这些基因称为互补基因。

 

异位显性基因

定义:影响同一性状的两个非等位基因在一起时,得以表现性状的基因称为异位显性基因或称上位基因。

 

累加基因

定义:对于同一性状的表型来讲,几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响,这样的几个基因称为累加基因或多基因。

 

修饰基因

英文:modifier gene
定义:本身具有或者没有任何表型效应,可是和另一突变基因同时存在便会影响另一基因的表现程度的基因。
备注:如果本身具有同一表型效应则和累加基因没有区别。

 

抑制基因

定义:一个基因发生突变后使另一突变基因的表型效应消失而恢复野生型表型,称前一基因为后一基因的抑制基因。

 

调节基因

英文:regulator gene
定义:一个基因如果对另一个或几个基因具有阻遏作用或激活作用则称该基因为调节基因。

 

微效多基因

定义:影响同一性状的基因为数较多,以致无法在杂交子代中明显地区分它们的类型,这些基因统称为微效多基因或称多基因。

 

等位基因的相互作用

定义:1932年H.J.马勒依据突变型基因与野生型等位基因的关系归纳为无效基因、亚效基因、超效基因、新效基因和反效基因。

 

无效基因

英文:amorph
定义:不能产生野生型表型的、完全失去活性的突变型基因。
备注:一般的无效基因却能通过回复突变而成为野生型基因。

 

亚效基因

定义:表型效应在性质上相同于野生型,可是在程度上次于野生型的突变型基因。

 

超效基因

定义:表型效应超过野生型等位基因的突变型基因。

 

新效基因

定义:产生野生型等位基因所没有的新性状的突变型基因。

 

反效基因

定义:作用和野生型等位基因相对抗的突变型基因。

 

基因变异

定义:是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

 

基因重组

英文:gene recombination
定义:是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合,形成新DNA分子的过程。

 

基因疗法

英文:gene therapy
定义:是基于对遗传物质即核酸的应用。广义而言,人为地有目的地对人体DNA或RNA进行处理。

 

基因调控

英文:gene expression,regulation of
定义:生物体内控制基因表达的机制。基因表达的主要过程是基因的转录和信使核糖核酸(mRNA)的翻译。
备注:基因调控主要发生在3个水平上,即①DNA水平上的调控、转录控制和翻译控制;②微生物通过基因调控可以改变代谢方式以适应环境的变化,这类基因调控一般是短暂的和可逆的;③多细胞生物的基因调控是细胞分化、形态发生和个体发育的基础,这类调控一般是长期的,而且往往是不可逆的。

 

基因武器

英文:genetic weapon
定义:也称遗传工程武器或DNA武器。它运用先进的遗传工程这一新技术,用类似工程设计的办法,按人们的需要通过基因重组,在一些致病细菌或病毒中接入能对抗普通疫苗或药物的基因,或者在一些本来不会致病的微生物体内接入致病基因而制造成生物武器。

 

基因检测

定义:是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

 

基因家族

英文:gene family
定义:基因组进化中,一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝,这些基因即构成一个基因家族。在真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合,被称为基因家族。

 

基因簇

英文:gene cluster
定义:指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位,定于染色体的的特殊区域。他们属于同一个祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密,中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染色体上相对集中的区域。

 

基因敲除

定义:是基因打靶技术的一种,类似于基因的同源重组,指外源DNA与受体细胞基因组中序列相同或相近的基因发生同源重组,从而代替受体细胞基因组中的相同/相似的基因序列,整合入受体细胞的基因组中。

 

基因嵌入

定义:又称基因置换,它是利用内源基因序列两侧或外面的断裂点,用同源序列的目的基因整个置换内源基因。

 

等位基因

定义:位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。

 

基因座

英文:locus,loci
定义:又称座位,基因在染色体上所占的位置。在分子水平上,是有遗传效应的DNA序列。一个基因座可以是一个基因,一个基因的一部分,或具有某种调控作用的DNA序列。

 

基因克隆

英文:gene cloning
定义:基因克隆技术包括把来自不同生物的基因同有自主复制能力的载体DNA在体外人工连接,构建成新的重组DNA,然后送入受体生物中去表达,从而产生遗传物质和状态的转移和重新组合。
备注:基因克隆技术又称为分子克隆、基因的无性繁殖、基因操作、重组DNA技术以及基因工程等。

 

基因产物

英文:Gene Product
定义:基因表达过程中形成的RNA或蛋白质。

 

累加基因

定义:对于同一性状的表型来讲几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响,这样的几个基因称为累加基因或多基因。
备注:例如野生型脉孢菌的分生孢子是橙红色。一个基因的突变使颜色变为桃红色,另一个基因的突变使颜色变为象牙色,两个突变基因同时存在时分生孢子呈白色。

 

反基因技术

定义:是以脱氧寡聚核苷酸与双链DNA分子序列特异性结合形成三链DNA,从而在转录水平上调控基因表达的一种基因治疗策略。

 

微效多基因

定义:影响同一性状的基因为数较多,以致无法在杂交子代中明显地区分它们的类型,这些基因统称为微效多基因或称多基因。
备注:在和生产有关的的遗传中,往往涉及微效多基因遗传,例如高度、产量的遗传等。微效多基因遗传是和育种学的主要研究对象。

 

背景基因型

定义:从理论上看,任何一个基因的作用都要受到同一细胞中其他基因的影响,在许多遗传学工作中也都可以看到在同一基因引入不同的品系时,它的表型效应常有不同。除了人们正在研究的少数基因以外,其余的全部基因构成所谓的背景基因型或称残余基因型。

 

基因干扰

英文:gene interference
定义:是指采用特定方式关闭或抑制致病基因的表达,以达到治疗疾病的目的。
备注:常用的方法是反义RNA、反义RNA核酸加核酶、三链DNA、干扰RNA(interference RNA,RNAi),抑制基因的表达。此类方法常用于肿瘤和病毒的基因治疗。

 

人类基因组图谱

定义:1543年,比利时解剖学家A·维萨里(1514-1564)发表了划时代的著作《人体的构造》,开创了人体解剖学,使人们从宏观上了解了自己。
备注:“人类基因组计划”建立的人类基因组图,被誉为“人体的第二张解剖图”,它将从微观上或者说从根本上使人类了解自己。

 

基因芯片

 

转基因技术

英文:Transgene technology
定义:将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中,由于导入基因的表达,引起生物体的性状的可遗传的修饰,这一技术称之为转基因技术。

 

基因工程

英文:genetic engineering
定义:基因工程是以分子遗传学为理论基础, 以分子生物学和微生物学的现代方法为手段, 将不同来源的基因(DNA分子),按预先设计的蓝图, 在体外构建杂种DNA分子, 然后导入活细胞, 以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、 生产新产品。

 

基因文库

英文:gene library
定义:用重组DNA技术将某种生物细胞的总DNA或染色体DNA的所有片断随机地连接到基因载体上,然后转移到适当的宿主细胞中,通过细胞增殖而构成各个片段的无性繁殖系(克隆),在制备的克隆数目多到可以把某种生物的全部基因都包含在内的情况下,这一组克隆的总体就被称为某种生物的基因文库。

 

基因重组

英文:gene recombination
定义:是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合,形成新DNA分子的过程。

 

基因定律

定义:遗传学的奠基人孟德尔(如图),从生物的性状出发,最先揭示出了遗传的两个基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。在孟德尔之后,美国的遗传学家摩尔根及其合作者,又通过果蝇的杂交试验,揭示出了遗传的另一个基本规律——基因的连锁和交换定律。

 

基因打靶

定义:是指通过DNA定点同源重组,改变基因组中的某一特定基因,从而在生物活体内研究此基因的功能。
备注:基因打靶技术是一种定向改变生物活体遗传信息的实验手段,它的产生和发展建立在胚胎干(ES)细胞技术和同源重组技术成就的基础之上,并促进了相关技术的进一步发展。基因打靶技术将广泛应用于基因功能研究、人类疾病动物模型的研制以及经济动物遗传物质的改良等方面。

 

基因探针

英文:probe
定义:就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列,它可以包括整个基因,也可以仅仅是/基因的一部分;可以是DNA本身,也可以是由之转录而来的RNA。

 

基因剔除

英文:gene knock-out
定义:当基因转入破坏生物体基因组内某个基因后,观察由此引起的表型变化,同样也可认识基因的功能,这是基因剔除。
备注:基因剔除是用DNA重组技术剔除或破坏生物体基因组内某一特定基因,而后观察由此引起的表型改变。

 

假基因

英文:pseudogene
定义:具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因是没有功能的基因,常用ψ表示。
备注:1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因,以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有假基因,而且通常是散布于有活性的功能基因之间。

 

基因疫苗

定义:即将编码外源性抗原的基因插入到含真核表达系统的质粒上,然后将质粒直接导入人或动物体内,让其在宿主细胞中表达抗原蛋白,诱导机体产生免疫应答。抗原基因在一定时限内的持续表达,不断刺激机体免疫系统,使之达到防病的目的。

 

基因工程疫苗

定义:是用基因工程方法或分子克隆技术,分离出病原的保护性抗原基因,将其转入原核或真核系统使表达出该病原的保护性抗原,制成疫苗,或者将病原的毒力相关基因删除掉,使成为不带毒力相关基因的基因缺失苗。

 

基因定位

英文:mapping
定义:利用杂交,侧交和自交,分别求出基因间的交换率和相对距离,然后在染色体上确定基因间的排列顺序,这一过程称为基因定位。

 

基因印记

英文:genomic imprinting
定义:经典孟德尔遗传学认为所有父系及母系等位基因有同等表达,但随着对遗传学研究的深入,人们发现了一种成为基因印记的非孟德尔遗传现象,它指在配子或合子发生期间,来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰,导致后代体细胞中两个亲们来源的等位基因有不同的表达方式,又称遗传印记或配子印记。
备注:它是一种伴有基因组改变的非孟德尔遗传形式,可遗传给子代细胞,但并不包括DNA序列的改变。

 

基因矫正

定义:通过定点重组对突变基因的序列在原位进行特异性修复 ,是基因治疗的一种方式。

 

基因带

英文:genophore
定义:又称基因载体。这一概念是基于真核生物的细胞核在细胞分裂时核内染色质凝缩而成线状结构,并易被碱性染料着色的染色体(chromosome),而在原核细胞中无真正的细胞核,DNA也无组蛋白包裹而是裸露于细胞质中,同样存在于病毒外壳蛋白中的DNA或RNA也呈裸露状态,在生物学中常把原核生物和病毒中的遗传物质称为基因带,以示区别于真核生物中由DNA、组蛋白和少量RNA所组成的染色体。
备注:基因带的生物学功能与染色体相同。

 

人类基因组

英文:Human genome
定义:又译人类基因体。是智慧人种(Homo sapiens)的基因组。共组成24个染色体,分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体。含有约30亿个DNA碱基对。
备注:碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基,以A、T、C、G四种碱基排列成碱基序列。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。

 

基因组印记

定义:是通过生化途径,在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的生物学方法。

 

易感基因

英文:geneticvariantions
定义:现代医学研究成果表明:大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果;对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型,我们就叫做疾病易感基因。

 

遗传密码

英文:Genetic Code
定义:DNA中的碱基次序规定氨基酸顺序的法则。

 

致癌基因

英文:Oncogene
定义:能够促使正常细胞转形为肿瘤细胞的病毒基因或动物基因。

 

原致癌基因

英文:Proto-oncogene
定义:指当某些正常基因受活化改变成一些特殊形式时,会诱发细胞的癌化作用。

 

肿瘤抑制基因

英文:Tumor Suppressor Gene
定义:与致癌基因的作用相反,它们如果消失,癌细胞便会失控而大量生活。

 

序列分析

英文:Sequencing
定义:对DNA碱基对排列的分析。
备注:科学家为了识别,以A、C、G、T来为构成碱基对的四种化学物质做标记。在分析的过程中,DNA会被分拆,然后重新组合其资料。在人体内有超过30亿个这些由化合物构成的遗传字母。

 

测序

定义:确定DNA双股链上每个独立结构单元或碱基的确切顺序的过程。
备注:测序经常被称为“破译”,因为其结果就像解码一样。解码结果包含数百页和成千上万行4种字母的序列,这些字母表示4种不同的碱基,它们是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶,分别用它们的首字母A、T、C、G表示,其排列顺序中蕴藏着各种各样的遗传信息和生命指令。

 

蛋白质组学

英文:proteome
定义:指“一种基因组所表达的全套蛋白质”,即包括一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质。蛋白质组本质上指的是在大规模水平上研究蛋白质的特征,包括蛋白质的表达水平,翻译后的修饰,蛋白与蛋白相互作用等,由此获得蛋白质水平上的关于疾病发生,细胞代谢等过程的整体而全面的认识,这个概念最早是在1995年提出的。

 

血型

英文:blood groups;blood types
定义:是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。
备注:狭义地讲,血型专指红细胞抗原在个体间的差异;但现已知道除红细胞外,在白细胞、血小板乃至某些血浆蛋白,个体之间也存在着抗原差异。因此,广义的血型应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。

 

稀有血型

定义:就是一种少见或罕见的血型。这种血型不仅在ABO血型系统中存在,而且在稀有血型系统中也还存在一些更为罕见的血型。
备注:随着血型血清学的深入研究,科学家们已将所发现的稀有血型,分别建立起的稀有血型系统,如RH、MNSSU、P、KELL、KIDD、LUTHERAN、DEIGO、LEWIS、DUFFY以及其他一系列稀有血型系统。

 

免疫血清

英文:immune serum
定义:亦称抗血清,含有抗体的血清制剂。
备注:种类很多,包括抗毒素、抗菌血清、抗病毒血清、抗Rh血清等。

 

血清蛋白

定义:是血液中脂肪酸的携带者。

 

红细胞

英文:Erythrocytes
定义:红细胞在常规化验英文长缩写成RBC,在所有的脊椎动物及若干无脊椎动物,其血红素(无脊椎动物也有时是蚯蚓红血朊)包含在特定的细胞中来进行其机能活动,这种血球称为红细胞,或称红血球,是血液中数量最多的一种血细胞,同时也是脊椎动物体内通过血液运送氧气的最主要的媒介。
备注:红细胞疾病:红细胞疾病的主要临床表现有:苍白,半数左右有黄疸及肝,脾肿大,继发性者有原发疾病表现.急性溶血,休克,血红蛋白尿,少尿者发生...周围血片红细胞呈小球型,表面凹凸不平,可见红细胞自身凝集,碎片,偶见红细胞被吞噬现象,常见有核和嗜多色性红细胞。

 

白细胞

定义:白细胞旧称白血球,血液中的一类细胞。白细胞也通常被称为免疫细胞。
备注:白血球作为免疫系统的一部分帮助身体抵抗传染病以及外来的东西,是血液中一种重要的血细胞。白细胞疾病:白细胞减少症、粒细胞缺乏症、嗜酸性粒细胞增多症、急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合症、恶性淋巴瘤(霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤)、传染性单核细胞增多症、恶性组织细胞病、多发性骨髓瘤等。

 

血小板

英文:platelet
定义:是哺乳动物血液中的有形成分之一。它有质膜,没有细胞核结构,一般呈圆形,体积小于红细胞和白细胞。
备注:血小板在长期内被看作是血液中的无功能的细胞碎片。血小板疾病platelet disorders:因血小板量的异常或功能缺陷而引起的出血性疾病。表现为皮肤粘膜出血或手术、创伤后渗血不止。血小板减少症,血小板增多症,血小板功能缺陷病等。

 

分泌蛋白

英文:secreted protein
定义:是指酶(主要由附着型核糖体合成,并能分泌至细胞膜外的例如:唾液淀粉酶,胃蛋白酶。注:例如呼吸酶就不属于分泌蛋白。)、抗体、部分激素(例如:胰岛素)等在细胞内合成后,分泌到细胞外起作用的蛋白质。

 

白蛋白

英文:albumin,Alb
定义:系由肝实质细胞合成,在血浆中的半寿期约为15-19天,是血浆中含量最多的蛋白质,占血浆总蛋白的40%-60%。
备注:其合成率虽然受食物中蛋白质含量的影响,但主要受血浆中白蛋白水平调节,在肝细胞中没有储存,在所有细胞外液中都含有微量的白蛋白。

 

脂蛋白

英文:lipoproteins
定义:与蛋白质结合在一起形成的脂质-蛋白质复合物。
备注:脂蛋白中脂质与蛋白质之间没有共价键结合,多数是通过脂质的非极性部分与蛋白质组分之间以疏水性相互作用而结合在一起。

 

抗冻蛋白

英文:antifreeze proteins;AFP;antifreeze peptide
定义:一类具有提高生物抗冻能力的蛋白质类化合物的总称。
备注:最初是从南极与北极地区的海洋鱼类血清中发现一种能与冰晶相结合的特异性蛋白质,它能阻止体液内冰核的形成与生长,维持体液的非冰冻状态。

 

蛋白酶

英文:prolease
定义:催化蛋白质水解的酶类。
备注:种类很多,重要的有胃蛋白酶、胰蛋白酶、组织蛋白酶、木瓜蛋白酶和枯草杆菌蛋白酶等。

 

功能蛋白

英文:functional protein
定义:携带能够完成人体的生理功能的蛋白质,它们主要是完成人体的各种代谢活动,有催化蛋白,运输蛋白,免疫蛋白,调节蛋白,大多数酶的本质就是蛋白质,而酶能够作某些生理化学反应的催化剂,所以这部分蛋白就是催化蛋白。血红蛋白就是运输蛋白,它能够携带氧。
备注:免疫蛋白有白细胞中的蛋白,还有调节蛋白等,它们中大部分都是以酶的形式存在的,只有少部分以蛋白质形式存在,我们称这一类蛋白质为功能蛋白。

 

蛋白芯片

定义:蛋白芯片是以蛋白质代替DNA作为检测对象,与在mRNA水平上的检测基因表达的基因芯片不同,它直接在蛋白水平上检测表达模式,在基因表达研究中基因芯片有着更加直接的应用前景。

 

核蛋白

英文:nucleoprotein
定义:生物膜所含的蛋白叫膜蛋白,是生物膜功能的主要承担者。
备注:膜蛋白基本可分为两大类:外在膜蛋白和内在膜蛋白。

 

干细胞

英文:Stem Cells
定义:是一类未分化的细胞或原始细胞,是具有自我复制能力的多潜能细胞。
备注:在一定的条件下,干细胞可以分化成机体内的多功能细胞,形成任何类型的组织和器官,以实现机体内部建构和自我康复能力。

 

造血干细胞移植

英文:HSCT
定义:就是将各种来源的正常造血干细胞在患者接受超剂量化(放)疗后,通过静脉输注移植入受体内,以替代原有的病理性造血干细胞,从而使患者正常的造血及免疫功能得以重建。可应用于系统性红斑狼疮等多种风湿类疾病。
备注:造血干细胞移植将对难治性风湿病的根治产生深远的影响。

 

全能干细胞

英文:totipotent stem cell,TSC
定义:能够发育成为具有各种组织器官的完整个体潜能的细胞,如胚胎干细胞。
备注:如胚胎干细胞。全能干细胞是指具有无限分化潜能,能分化成所有组织和器官的干细胞。换句话说,也就是具有形成完整个体分化潜能。

 

肿瘤干细胞

定义:肿瘤中具有自我更新能力并能产生异质性肿瘤细胞的细胞。

 

肌肉干细胞

英文:muscle stem cell
定义:可发育分化为成肌细胞(myoblasts),后者可互相融合成为多核的肌纤维,形成骨骼肌最基本的结构。

 

胰岛干细胞移植

定义:是取糖尿病病人骨髓350ml-500ml(根据病人体重而定),分离纯化干细胞后,经股动脉穿刺介入将纯化的干细胞定向植入胰尾部,使植入的干细胞分化成为胰岛B细胞,而分泌胰岛素的一种治疗方法。

 

多能干细胞

英文:pluripotent stem cell
定义:多能干细胞具有分化出多种细胞组织的潜能,但失去了发育成完整个体的能力,发育潜能受到一定的限制。
备注:骨髓多能造血干细胞是典型的例子,它可分化出至少十二种血细胞,但不能分化出造血系统以外的其它细胞。

 

单能干细胞

英文:unipotent stem cell
定义:单能干细胞也称专能、偏能干细胞,这类干细胞只能向一种类型或密切相关的两种类型的细胞分化,如上皮组织基底层的干细胞、肌肉中的成肌细胞。
备注:单能干细胞是发育等级最低的干细胞。

 

胚胎干细胞

英文:embryonic stem cells,ESCs
定义:是指从桑椹胚或附植前囊胚内细胞团分离的多潜能细胞,它具有体外培养无限增殖、自我更新和多向分化的特性。
备注:无论在体外还是体内环境,ES细胞都能被诱导分化为机体几乎所有的细胞类型。

 

造血干细胞

英文:emopoietic stem cell
定义:又称多能干细胞。是存在于造血组织中的一群原始造血细胞。
备注:也可以说它是一切血细胞(其中大多数是免疫细胞)的原始细胞。由造血干细胞定向分化、增殖为不同的血细胞系,并进一步生成血细胞。

 

神经干细胞

英文:neural stem cell,NSCs
定义:是一类具有分裂潜能和自我更新能力的母细胞,它可以通过不对等的分裂方式产生神经组织的各类细胞。
备注:需要强调的是,在脑脊髓等所有神经组织中,不同的神经干细胞类型产生的子代细胞种类不同,分布也不同。

 

成体干细胞

英文:somatic stem cell
定义:成体干细胞是一类成熟较慢但能自我维持增殖的未分化的细胞,这种细胞存在于各种组织的特定位置上,一旦需要, 这些细胞便可按发育途径, 先进行细胞分裂, 然后经过分化产生出另外一群具有有限分裂能力的细胞群。

 

无性细胞系同线法

定义:根据无性细胞系中某一染色体和某一基因同时出现同时消失的现象,即可把此基因定位在此条染色体上。

 

细胞系

定义:在动物细胞培养过程中,当细胞株传到50代以后又会出现危机,不能再传下去,但是有部分细胞的遗传物质发生了改变,并且带有癌变的性质,有可能在培养条件下无限地传代下去,这种细胞叫做细胞系。

 

杂交瘤细胞系

定义:骨髓瘤细胞与产生抗体的B细胞融合而构成的细胞,可在培养液中生长繁殖的细胞系,用于单克隆抗体的制备等方面的研究。

 

巨噬细胞系

英文:macrophage system
定义:有时虽与网状内皮系差不多作同义词使用,但网状内皮系一般只见于特定的器官,相反,而巨噬细胞系则包括网状内皮系在内的所有具吞噬作用的细胞,总称为巨噬细胞系或网状组织球系。

 

海拉细胞系

英文:HeLa cell line
定义:是生物学与医学研究中使用的源自一位名叫Henrietta Lacks美国妇女的子宫颈癌细胞的细胞系。
备注:这名美国妇女在1951年死于该癌症。为了让Lacks保持匿名,此细胞株原宣称是依「Helen Lane」命名。

 

传代细胞系

定义:来源于肿瘤细胞或细胞株传代过程中变异的细胞系称为传代细胞系,它们能在体外无限期地传代。

 

转化细胞系

定义:通过某个转化过程形成的,常由于染色体断裂变成异倍体,失去正常细胞特点,而获得无限增殖能力。
备注:转化细胞系具有长期培养,倍增时间短,对培养条件和生长因子等要求较低的特点,适于大规模工业化生产。在生物制药中,可通过改造宿主细胞特性,如延长细胞周期.提高工程细胞原始表达水平等来提高药物的产量。

 

无限细胞系

英文:Infinite Cell Line
定义:细胞永生性也称不死性,即细胞获持久性增殖能力,这样的细胞群体称无限细胞系,也称连续细胞系(Continuous Cell Line)。

 

工程细胞系

定义:是指采用基因工程技术或细胞融合技术对宿主细胞的遗传物质进行修饰改造或重组,获得具有稳定遗传的独特性状的细胞系。

 

聚合酶链式反应

英文:Polymerase chain reaction,简称PCR
定义:是一种分子生物学技术,用于放大特定的DNA片段,这种方法可在生物体外进行,不必依赖大肠杆菌或酵母菌等生物体。
备注:PCR这项技术,被广泛地运用在医学和生物学的实验室,例如用于判断检体中是否会表现某遗传疾病的图谱、传染病的诊断、和克隆基因,以及亲子鉴定等。

 

报告基因

英文:reporter gene
定义:是一种编码可被检测的蛋白质或酶的基因,也就是说,是一个其表达产物非常容易被鉴定的基因。把它的编码序列和基因表达调节序列相融合形成嵌合基因,或与其它目的基因相融合,在调控序列控制下进行表达,从而利用它的表达产物来标定目的基因的表达调控,筛选得到转化体。

 

胚胎筛检

 

疾病筛检

定义:基因可以被筛检,大部分是针对危险因子进行筛检。所谓筛检,指的是还没有发病前就先做检查,而当病人发病后由医师检查则是诊断,检查一个小孩有没有这种疾病基因就是一种筛检。

 

杭廷顿氏舞蹈症

英文:Huntington's disease
定义:它是一种显性的遗传疾病,会一代传一代,而且因为发病得晚,所以会影响到生育。不管是 40 还是 50 岁发病,刚开始的时候可能只是轻微情绪不太好,但是到后来会产生所谓的杭廷顿氏舞蹈症。通常病程大约是 15 年左右,最后整个脑部都会退化,变得像植物人一样无法医疗。

 

准性生殖

英文:parasexual reproduction
定义:一种类似于有性生殖但较原始的生殖方式。主要存在于一些产生或不产生有性孢子的真核微生物——半知菌中。与有性生殖的最大区别是不经减数分裂、不产生有性孢子。其过程包括异核体(hetrokargon)的形成,二倍体的形成以及体细胞的交换和单元化。

 

生殖合作

英文:reproductive cooperation
定义:多于两个成年个体参与抚育后代工作这样一种事实。可分为两种类型:第一,在别人巢穴中作帮手,帮手属于成年个体但本身不进行生殖,而为一个正在进行生殖的双亲家庭出力。第二,集体生殖。

 

双交种

英文:double hybrid
定义:双杂交种的简称。由四个品种或自交系先两两配成单交种,再由两种单交种杂交而得的杂交组合。(A×B)F1×(C×D)F1所得杂种即为双交种。双交种制种成本低,可提高制种田产量,缩小制种田面积。但需较多隔离区,程序亦较复杂,育种时间较长,增产效果往往不及单交种,在生产上的应用已逐渐减少。

 

四分体

英文:tetrad
定义:又称四分子,性母细胞经减数分裂后所产生的四个子细胞的总称。每个子细胞内的染色体数较原来减少一半。

 

双生儿法

英文:twin method
定义:通过双生儿之间的异同对比,以探讨遗传和环境对个体表型的相对效应的一种人类遗传学的经典研究方法。1875年,由英国学者戈尔顿(F.Galtoro)创立。

 

三点测交

英文:three point test-cross
定义:为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。染色体上两连锁基因距离越远,在它们之间非姊妹染色单体互换的机会就越多,反之就越少,因此可用这两基因间的互换百分数(一般可用它们之间的重组百分数)的大小来表示它们之间距离的远近,而以1%的互换(或重组)定为一个图距,作为连锁基因的距离单位。

 

人工选择

英文:artificial selection
定义:通过人工方法保存具有有利变异的个体和淘汰具有不利变异的个体,以改良生物的性状和培育新品种的过程。
备注:首先由达尔文提出。

 

亲本

英文:parent
定义:杂交亲本的简称。一般指参与杂交过程中的雌雄性个体。遗传学和育种工作上常用符号P来表示。
备注:参与杂交的雄性个体叫父本,用符号表示;参与杂交的雌性个体叫母本,用符号♀表示。

 

染色体组型分析

英文:karyotype analysis
定义:又叫核型分析。对生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象(染色体组型)的分析。

 

群体遗传学

英文:population genetics
定义:研究群体的遗传结构及其变化规律的一门遗传学分支学科。它应用数学和统计学的方法研究群体中基因频率和基因型频率的变化,以及影响这些变化的选择效应和突变作用,还研究迁移和遗传漂变与遗传结构的关系,由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。

 

彷徨变异

英文:fluctuation
定义:一般指一个生物群体中某种性状的细微的、在量上连续的变异。
备注:例如,一片玉米田中的植株有高有矮,从最高的到最矮的之间有许多中间类型,不同个体之间差异小,仅有量上的区别,在生物统计上表现出“两头小中间大”的正态分布情况。

 

连锁基因遗传规律

英文:inheritance law of linkagegenes
定义:当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。

 

罗伯逊氏易位

英文:Robertsonian translocation
定义:一种特殊的染色体易位现象。指两个同源或非同源的近端着丝粒染色体断裂之后相互融合,成为一个中部或亚中部着丝粒染色体。结果染色体数目减少,但臂数不变。
备注:此种现象于1916年为罗伯逊(W.Robert- son)所发现,故名。

 

抗癌基因

英文:anti-oncogene
定义:亦称肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)或隐性致癌基因(recessive onco-gene)。该类基因之存在可抑制细胞恶变,其丢失或失活(二倍体细胞中二个等位基因都失活)情况下促进细胞癌变。

 

连锁群

英文:linkage group
定义:位于同一染色体上的基因群。已知基因存在于染色体上,而染色体数目是有限的,基因的数目却很大。
备注:例如黑腹果蝇只有4对染色体,而已知的基因近千个,所以必然是许多基因存在于同一条染色体上,这些存在于同一条染色体上的许多基因便是连锁群。

 

近亲交配

英文:inbreeding
定义:亲缘关系近的两个个体之间的交配叫近亲交配或近交。
备注:如果两个体在3代(或5代)内的直系或旁系中能找到共同祖先,则称这两个体的亲缘关系近。

 

近亲结婚

英文:consanguineous marriage
定义:指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在3~4代以内有共同祖先的两个人。
备注:近亲结婚可导致基因纯合化,使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。

 

恢复系

英文:restoring line
定义: 当作为父本与不育系杂交时,能使F1恢复为雄性可育且能正常结实的植物品系。恢复系的遗传组成为S(RfRf)或N(RfRf)。
备注:由于核遗传起主导作用,故不论胞质基因是不育(S)还是能育(N),它们均表现为雄性可育。

 

基因互作

英文:interaction of gene
定义:不同对等位基因间的相互作用。

 

辐射遗传学

英文:radiation genetics
定义:亦称放射遗传学。是遗传学和放射生物学相结合的一个边缘学科。主要研究辐射能对生物的遗传变异效应。辐射包括电离辐射和非电离辐射。

 

多精受精

英文:polyspermy
定义:受精时1个以上的精子进入卵内,但1个雄原核与雌原核结合完成受精的现象。其余的精子逐渐退化消失,有时也发生一些畸形分裂,但不影响正常卵裂和发育的进行。

 

纯合体

英文:homozygote
定义:又称同型合子或同质合子。由两个基因型相同的配子所结合而成的合子,亦指由此种合子发育而成的生物个体。

 

纯系学说

英文:pure line theory
定义:丹麦植物遗传学家约翰森(W.L.Johannsen,1857~1927)根据菜豆选种试验结果于1909年提出来的一种学说。认为植物连续自交若干代后,能形成基因型纯合的品系,即纯系。由于环境的影响,纯系中各个个体在一些数量性状(如豆粒的重量)会出现变异,但对这种变异进行选择是没有意义的,因为它们的后代仍会在纯系的范围内发生变异,这就是他提出的所谓纯系内选择无效的观点。

 

重组

英文:recombination
定义:杂交后代的个体中出现了亲代所没有的基因组合的现象。

 

超显性假说

英文:overdominance hypothesis
定义:对产生杂种优势的遗传机制进行解释的一种假说。近代对杂种优势的遗传机制进行解释多以假说的形式出现,其中以显性假说和超显性假说较为成熟。超显性假说认为杂合状态增加了基因间的相互作用,杂合性本身就是杂种优势产生的根本原因。

 

测交

英文:testcross
定义:未知基因型的杂合体与有关的隐性纯合体之间的杂交,用以测定杂种的基因型。

 

摆动假说

英文:wobble hypothesis
定义:解释遗传密码简并性的假说,克里克(F.H.C.Crick)于1966年提出。对氨基酸专一的密码子的头两个碱基与相应转移RNA上反密码子的第2个和第3个碱基互补配对,而密码子的第3个碱基(3'端)与反密码子5'端碱基的配对专一性相对较差,被称为摆动配对(wobble pairing)。

 

巴氏小体

英文:Barr body
定义:在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。
备注:又称X小体,通常位于间期核膜边缘。

 

反向遗传学

英文:reverse genetics
定义:反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。

 

中性突变

英文:neutral mutation
定义:中性突变是指这种突变对生物体的生存既没有好处,也没有海处,就是说,对生物的生殖力和生活力,即适合度没有影响,因而自然选择对他们不起作用。

 

DNA复性

定义:DNA的复性指变性DNA 在适当条件下,二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象,它是变性的一种逆转过程。热变性DNA一般经缓慢冷却后即可复性,此过程称之为" 退火"(annealing)。

 

RFLP单体型

定义:不同的多态性切点在一特定人群中出现(+ )的频率不一样。如在一段DNA 中,切点A出现的频率为0.6 (即60 %的人含有该切点,而另外40 %的人在同一位点处不含该切点);而切点B的出现的频率为0.4 。如果这两个多态性切点(A,B)是随机相关的,那么,A、B同时存在(++ )的概率等于每个位点存在频率的乘积,即0.6 ×0.4=0.24, 即24 %的人同时含有A、B两个切点。

 

多基因家族

英文:multi gene family
定义:多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

 

单拷贝序列

定义:单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次,因而复性速度很慢。单拷贝序列在基因组中占50-80%,如人基因组中,大约有60-65%的序列属于这一类。

 

插入序列

英文:insertion sequence,IS
定义:是最简单的转座元件,因为最初是从细菌的乳糖操纵子中发现了一段自发的插入序列,阻止了被插入的基因的转录,所以称为插入序列(IS)。

 

基因型

英文:genotype
定义:在孟德尔的豌豆杂交实验揭示的遗传定律中,遗传因子的组合构成了基因型。

 

核小体

英文:nucleosome
定义:核小体由DNA和组蛋白(histone)构成。由4种组蛋白H2A、H2B、H3和H4, 每一种组蛋白各二个分子,形成一个组蛋白八聚体,约200 bp的DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面,形成了一个核小体。

 

端粒

英文:telomere
定义:端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成,伸展到染色体的3,端。一个基因组内的所有端粒,即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成,但不同物种的染色体端粒的重复序列是各异的。

 

染色体易位

英文:translocation
定义:主要有两种类型:相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robert-sonian)易位。

 

等臂染色体

英文:isochromosome
定义:也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间,染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条等臂染色体。

 

非整倍体

定义:非整倍体是整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体,一般是在减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1或72+1的配子。这类配子彼此结合或同正常配子(n)结合,产生各种非整倍体细胞。

 

整倍体

定义:整倍体是指染色体数目是单倍体数目的整倍数。
备注:例如,四倍体的染色体数目是单倍体的4倍;如n=8,则4n=32。

 

C值悖理

定义:生物体的单倍体基因组所含DNA总量称为C值。每种生物各有其特定的C值,不同物种的c值之间有很大差别。

 

基因倍增

定义:基因的重复倍增在进化过程中是经常发生的。多基因家族是多种基因组中常见的组分。比较多基因家族中的单个成员的序列,有可能发现来源于单个祖基因的基因家族的进化过程中发生的单个基因的重复。

 

奠基者效应

英文:founder effect
定义:当一个新的群体只由几个个体建立起来时,就发生了随机漂变的极端情况,即称为奠基者效应。

 

群体的杂合性

英文:heterozygosity
定义:是大多数群体遗传学研究时用以度量群体的遗传变异程度的指标。
备注:例如,计算人群中随机取样的100个个体的4个基因座的平均杂合性,发现这4个基因座上的杂合子人数分别为25人,42人,9人和0人,这样基因座1,2,3和4的杂合性就分别是0.25,0.42,0.09和0,平均数为0.19。得到的结果是,这个群体就基因座1~4而言平均杂合性为0.19。

 

远缘杂交

英文:distant hybridization
定义:一般是指在分类学上物种(species)以上分类单位的个体之间交配。

 

超显性假说

英文:overdominance hypothesis
定义:又称“等位基因异质结合假说”,是1918年由Shall C H和East EM各自分别提出的。这个假说的要点是杂种优势并非由显性有利等位基因互补决定的,而是由于杂合等位基因(a1a2)的两个成员在生理、生化反应能力以及适应性等方面,均优于任何一种纯合类型(a1a1或a2a2)。

 

显性假说

英文:dominance hypothesis
定义:是1910年由Bruce A B提出的,后来又经补充修改而逐步完善的一种假说。其主要内容是在长期的自然选择过程中,对生物体有利的基因大多是显性基因,而一些不利基因由于与重要的有利基因有着紧密的连锁关系,所以在自然选择和人工选择压力下未遭到淘汰。

 

近交

英文:inbreeding
定义:近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合,包括自交(selfing)、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等。

 

近亲繁殖

英文:inbreeding coefficient
定义:大多数动植物是进行有性繁殖的。近亲繁殖和杂交的遗传效应有明显差别。近亲繁殖简称近交(inbreeding),可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozy—gosity),从而提高基因的稳定性,但往往伴同出现严重的近交衰退现象。

 

选择系数

英文:selection coefficient or pressure
定义:是与适合度有关的概念,并以此来表示选择的作用,一般用s表示,它表明在选择作用下,降低的适合度。s与f的关系是:s=1-f。
备注:如软骨发育不全患者的适合度为0.02,其选择系数s=1-0.2=0.8。

 

遗传平衡多态性

英文:balanced polymorphism
定义:当选择压力向两个方面进行时,一方面是有害等位基因的维持,另一方面是它们的消除。也就是在一个群体中,只要等位基因存在,就会有两种或两种以上的基因型,其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持,各基因型达到了遗传平衡,这种情况称为平衡多态性。

 

遗传负荷

英文:genetic load
定义:是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象,有人描述其为整个群体遗传的无能性。因为致死基因是经突变产生的,可使生物在成年前而死亡,其基因既不能传于下一代,当然也就不利于生物个体的生存和延续后代。

 

母系遗传

英文:maternal inheritance
定义:是指核外染色体所控制的遗传现象。
备注:例如Leber遗传性视神经病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。

 

遗传异质性

英文:heterogeneity
定义:是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。

 

遗传漂变

英文:genetic drift
定义:由于某种机会,某一等位基因频率的群体(尤其是在小群体)中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变(genetic drift),也称为随机遗传漂变(random genetics drift)。
备注:这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体的遗传结构。

 

基因迁移

定义:迁移或称移居(migration)是指具有某一基因频率群体的一部分,因某种原因移至基因频率不同的另一群体,并杂交定居,从而改变了群体的基因频率,这种影响也称迁移压力(migration pressure)。

 

脆性X染色体综合征

定义:20世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。

 

染色体畸变综合征

英文:chromosome aberration syndrome
定义:是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。
备注:一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。

 

单链构象多态性

英文:signle strand conformation polymorphism,SSCP
定义:是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同,从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。

 

医学遗传学

英文:medical genetics
定义:是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。

 

功能克隆

英文:funetional cloning
定义:是利用疾病已知的遗传损伤而引起的生化功能如蛋白质基酸缺陷的信息,进行基因定位,进而克隆该致病基因。

 

比较基因组学

英文:Comparative Genomics
定义:是基于基因组图谱和测序基础上,对已知的基因和基因组结构进行比较,来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性,克隆人类疾病基因,揭示基因功能和疾病分子机制,阐明物种进化关系,及基因组的内在结构。

 

功能基因组学

英文:functional genomics
定义:功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。

 

转录图谱

定义:利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。通过从cDNA文库中随机条区的克隆进行测序所获得的部分 cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签(EST),一般长300~500bp左右。一般说,mRNA的3' 端非翻译区(3'-UTR)是代表每个基因的比较特异的序列,将对应于3'-UTR的EST序列进行RH定位,即可构成由基因组成的STS图。

 

遗传图谱

定义:通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。

 

从性遗传

定义:从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。
备注:如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制,有角基因H为显性,无角基因h为隐性,在杂合体(Hh)中,公羊表现为有角,母羊则无角,这说明在杂合体中,有角基因H的表现是受性别影响的。

 

中心法则

英文:central dogma
定义:中心法则是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质的转录和翻译的过程,以及遗传信息从DNA传递给DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。

 

转基因技术

定义:所谓转基因技术就是把外源基因整合到动植物基因组中去。下面分别对转基因动物和转基因植物来进行描述。

 

基因型频率

英文:genotype frequency
定义:在随机交配群体中,设一基因座有两种等位基因A和a的频率分别为p和q,基因型AA、Aa和aa的频率分别为p2,2pq和q2,则该群体为遗传平衡群体,不随世代变化。

 

互补测验

英文:complementation test

 

医学遗传学

英文:medical genetics
定义:是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。

 

单链构象多态性

英文:signle strand conformation polymorphism,SSCP
定义:是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同,从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。

 

奠基者效应

英文:(founder effect
定义:当一个新的群体只由几个个体建立起来时,就发生了随机漂变的极端情况,即称为奠基者效应。

 

群体的杂合性

英文:heterozygosity
定义:是大多数群体遗传学研究时用以度量群体的遗传变异程度的指标。例如,计算人群中随机取样的100个个体的4个基因座的平均杂合性,发现这4个基因座上的杂合子人数分别为25人,42人,9人和0人,这样基因座1,2,3和4的杂合性就分别是0.25,0.42,0.09和0,平均数为0.19。得到的结果是,这个群体就基因座1~4而言平均杂合性为0.19。当然,如果研究群体中另一些基因座的杂合性,就会得到另一个不同的数值。

 

端粒

英文:telomere
定义:端粒通常是由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成,伸展到染色体的3,端。一个基因组内的所有端粒,即一个细胞里不同染色体的端粒都由相同的重复序列组成,但不同物种的染色体端粒的重复序列是各异的。

 

倍数性育种

英文:ploidy breeding
定义:在原来物种染色体数的基础上,使染色体加倍或减倍而选育新品种的育种方法,又称倍性育种。这一育种方法一般分为单倍体育种、同源多倍体育种和异源多倍体育种。

 

罗伯逊氏易位

英文:Robertsonian translocation
定义:一种特殊的染色体易位现象。指两个同源或非同源的近端着丝粒染色体断裂之后相互融合,成为一个中部或亚中部着丝粒染色体。结果染色体数目减少,但臂数不变。此种现象于1916年为罗伯逊(W.Robert- son)所发现,故名。

 

彷徨变异

英文:fluctuation
定义:一般指一个生物群体中某种性状的细微的、在量上连续的变异。例如,一片玉米田中的植株有高有矮,从最高的到最矮的之间有许多中间类型,不同个体之间差异小,仅有量上的区别,在生物统计上表现出“两头小中间大”的正态分布情况。

 

双生儿法

英文:twin method
定义:通过双生儿之间的异同对比,以探讨遗传和环境对个体表型的相对效应的一种人类遗传学的经典研究方法。

 

回交

英文:back cross
定义:一种杂交方法。将由两个亲本杂交所得的杂种子代再与两亲本中的一个进行杂交。这样杂交所得的后代称为“回交杂种”。

 

获得性状遗传

英文:inheritance of acquired characters
定义:一种对获得性状的看法,认为生物后天获得的性状,不论是否触及遗传物质的变化,均能遗传给后代。

 

“电子”基因克隆

英文:sillcon cloning
定义:利用计算机来协助克隆基因,称为“电子”基因克隆,是与定位克隆、定位候选克隆策略并列的方法之一,即采用生物信息学的方法延伸EST序列,以获得基因部分乃至全长的cDNA序列。

 

准性生殖

英文:parasexual reproduction
定义:一种类似于有性生殖但较原始的生殖方式。主要存在于一些产生或不产生有性孢子的真核微生物——半知菌中。与有性生殖的最大区别是不经减数分裂、不产生有性孢子。其过程包括异核体(hetrokargon)的形成,二倍体的形成以及体细胞的交换和单元化。

 

血糖

英文:blood sugar
定义:血糖是指血液中糖,由于正常人血液中糖主要是葡萄糖,且测定血糖的方法也主要是检测葡萄糖,所以一般认为,血糖是指血液中的葡萄糖。

 

转染

英文:transfection
定义:采用与质粒DNA转化受体细胞相似的方法,即宿主菌先经过CaCl2,电穿孔等处理成感受态细菌,再将重组?噬菌体DNA直接导入受体细胞,进入感受态细菌的噬菌体DNA可以同样复制和繁殖,这种方式称为转染。

 



英文:enzyme
定义:新陈代谢是生命活动的基本特征之一,而构成新陈代谢的许多复杂而有规律的物质变化和能量变化都是在酶的催化下进行的 。酶催化提供细胞的能量、解除毒物、产生光、电等方面的反应。生物的生长、繁殖、遗传、运动、神经传导等生命活动都与酶的催化过程密切相关。

 

核酶

英文:ribozyme
定义:主要指一类具有催化功能的RNA,亦称RNA催化剂。

 

分子伴侣

定义:1987 年 Lasky首先提出了分子伴侣的概念。他将细胞核内能与组蛋白结合并能介导核小体有序组装的核质素( nucleoplasmin )称为分子伴侣。

 

翻译后同工酶

英文:post-translational isozyme
定义:酶蛋白翻译产物经不同修饰反应也可产生不同分子形式的同工酶,称为翻译后同工酶。

 

转录酶

英文:transcriptase
定义:基因转录是以DNA为模板,在依赖于DNA的RNA聚合酶的催化作用下,将4种核苷酸合成RNA。原核生物的RNA聚合酶的结构很相似。在真杆菌中只有一种,负责mRNA、tRNA和rRNA的合成。

 

同源域

英文:homeodomain
定义:是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列,这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的,从果蝇、小鼠到人很少发生改变。

 

染色体倒位

定义:是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的断片颠倒1800后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(paracentric);如果倒位包含了着丝粒区,则称为臂间倒位(pericentric)。

 

反转录转座子

英文:retrotransposon或retroposon
定义:指通过RNA为中介,反转录成DNA后进行转座的可动元件。这样的转座过程称为反转座作用(retrotrans—position)。反转座作用出现在真核生物,包括能自由地感染宿主细胞的反转录病毒,以及通过以RNA为中介进行转座的DNA序列。

 

基因工程疫苗

英文:engineering vaccine
定义:使用DNA重组生物技术,把天然的或人工合成的遗传物质定向插入细菌、酵母菌或哺乳动物细胞中,使之充分表达,经纯化后而制得的疫苗。

 

促肾上腺皮质激素

英文:adrenocorticotropichor-mone,ACTH
定义:垂体前叶分泌的一种激素,能促进皮质激素的产生。

 

胞内酶

英文:endoenzyme
定义:在细胞内起催化作用的酶,这些酶在细胞内常与颗粒体结合并有着一定的分布。如线粒体上分布着三羧酸循环酶系和氧化磷酸化酶系,而蛋白质合成的酶系则分布在内质网的核糖体上。

 

干扰素

英文:interferon
定义:由灭活的或活的病毒作用于易感细胞后,由易感细胞基因组编码而产生的一组抗病毒物质。
备注:除病毒以外,细菌、真菌、原虫、立克次氏体、植物血凝素以及某些人工合成的核苷酸多聚物(如聚肌胞)等都能刺激机体产生干扰素。

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